ANALISIS SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP) GEN PEROXISOME PROLIFERATOR-ACTIVATED RECEPTOR GAMMA (PPAR-Y) PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE-2 DARI RSPPN SOEDIRMAN JAKARTA

Diabetes melitus tipe 2 (DMT2)merupakan ketidakmampuan sel B pankreas dalam memproduksi insulin secara optimal. sehingga tubuh gagal mempertahankan lebih efektif, pemahaman terhadap aspek genetik sangatlah krusial karena variasi genetik dapat memengaruhi efektivitas respons pengobatan pada tiap individu. Salah satu gen yang berperan dalam regulasi metabolisme dan dikaitkan dengan patogenesis DMT2 adalah gen PEROXISME Profliferator-Actived Receptor Gamma (PPAR-y). Namun hingga saat ini informasi mengenai profil polimorfisme gen PPAR-y
pada pasien DMT2 di Indonesia masih sangat terbatas. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis SNPs gen PPAR-y pada pasien DMT2 dari Rumah Sakit Pusat Pertahanan Negara (RSPPN) Soedirman Jakarta dengan metode adaptive sampling menggunakan nanopore sequencing. Analisis dilakukan terhadap 18 subjek DMT2, yang telah lolos uji kontrol kualitas, dengan identifikassi variasi genetik menggunakan perangkat lunak UGENE versi 52.1. Hasil penelitian menunjukan terdapat 26 SNPs yang teridentifikasi pada gen PPAR-y dari 8 subjek. Salah satu SNP, yaitu C161T (His447His) telah diketahui memiliki potensi efek protektif terhadap risiko dan respons metabolik pada pasien DMT2. Seementara itu, SNP lain yang teridentifikasi belum memiliki informasi klinis yang jelas dalam publikasi ilmiah maupun basis data seperti Clin Var, meskipun sebagian telah tercatat dalam dbSNP. Dengan demikian penelitian ini telah berhasil melakukan identifikasi SNPs pada gen PPAR-y yang mungkin berkorelasi dengan DMT2.