ANALISIS SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM (SNP) GEN PROTEIN TYROSINE PHOSPHATASE 1B (PTP1B) PADA PASIEN DIABETES MELITUS TIPE 2 DARI RSPPN SOEDIRMAN KEMHAN JAKARTA

Diabetes melitus tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit gangguan metabolik yang berkaitan dengan resistensi insulin. Salah satu gen yang berperan dalam regulasi sinyal insulin adalah Protein Tyrosine Phosphatase 1B (PTP1B). Penelitian ini
bertujuan untuk menganalisis single nucleotide polymorphisms (SNP) gen PTP1B pada 35 pasien DMT2 yang berasal dari RSPPN Soedirman Kemhan Jakarta. Identifikasi SNP dilakukan menggunakan metode adaptive sampling nanopore sequencing dan analisis data dilakukan secara deskriptif dalam bentuk tabel
frekuensi untuk menggambarkan distribusi SNP. Hasil analisis divisualisasikan menggunakan plot Manhattan untuk menunjukkan distribusi varian pada gen PTP1B. Sebanyak 23 varian SNP terdeteksi dan terdistribusi pada beberapa
ekson. Dua varian, yaitu 981C>T dan Pro303Pro telah diketahui memiliki hubungan dengan DMT2. Selain itu, ditemukan beberapa varian polimorfisme lainnya seperti Ser243Ser, Ser285Ser, Ser285Phe, dan Asp240Asn yang belum
dilaporkan memiliki efek klinis sebelumnya. Sementara itu, Arg56Trp dan Asp343Asn dikaitkan dengan penyakit lain. Hasil penelitian ini menunjukkan keberhasilan dalam mengidentifikasi SNP pada gen PTP1B yang mungkin
berhubungan dalam DMT2.